Исследования наследственных рисков
Перечень исследований
1. Оценка наследственных рисков развития онкологических заболеваний
| Исследуемый маркер | Ассоциированные заболевания | Метод определения |
|---|---|---|
| BRCA1/BRCA2 |
Рак молочной железы у женщин Рак яичников Рак грудной железы у мужчин Рак предстательной железы Рак поджелудочной железы Рак толстой кишки Меланома |
ПЦР |
|
Молекулярное секвенирование |
||
| CHEK2 |
Рак молочной железы у женщин Рак яичников |
Молекулярное секвенирование |
| ТР53 | Синдром Ли-Фраумени: (рак молочной железы, саркомы мягких тканей, остеосаркомы, опухоли головного мозга, опухоли коры надпочечников, рак яичников) |
Молекулярное секвенирование |
| АРС | Семейный аденоматозный полипоз (множественные полипы ЖКТ) |
Молекулярное секвенирование |
| MUTYH | MUTYH-ассоциированный полипоз (множественные полипы ЖКТ) |
Молекулярное секвенирование |
| SMAD4 | Ювенильный полипозный синдром(множественные полипы ЖКТ в раннем возрасте, кожно-слизистые телеангиоэктазии, сердечно-легочные и другие аномалии) |
Молекулярное секвенирование |
| STK11 | Синдром Пейтца-Егерса: (гамартомы ЖКТ, меланиновая пигментация кожи и слизистых, рак щитовидной железы, злокачественные опухоли ЖКТ, органов репродуктивной системы, поджелудочной железы) |
Молекулярное секвенирование |
| PTEN | Синдром Коудена: (множественные гамартомы ЖКТ, рак щитовидной железы, рак молочной железы, поражение кожи и слизистых оболочек, доброкачественные опухоли органов репродуктивной системы, макроцефалия, задержка умственного развития) |
Молекулярное секвенирование |
| REТ | Семейный медуллярный рак щитовидной железы Синдром множественных эндокринных неоплазий (МЭН) |
Молекулярное секвенирование |
| VHL | Наследственный рак почки |
Молекулярное секвенирование |
| CDKN2A | Наследственная меланома |
Молекулярное секвенирование |
| Выделение ДНК из крови. Выделяется однократно при определении нескольких показателей. | ||
2. Оценка наследственных рисков развитиянеонкологических заболеваний
| Исследуемый маркер | Ассоциированные состояния | Метод определения |
|---|---|---|
| UGT1A1 |
Синдром Жильбера (повышение уровня билирубина) |
Молекулярное секвенирование |
| Ген V фактора свертывания |
Венозные тромбозы
(инсульты, инфаркты) Невынашивание беременности Дефицит фолиевой кислоты (пороки развития плода) |
ПЦР |
| Ген протромбина | ПЦР | |
| MTHFR | ПЦР | |
| HFE | Гемохроматоз |
Молекулярное секвенирование |
| ATP7B | Болезнь Вильсона-Коновалова |
Молекулярное секвенирование |
| Выделение ДНК из крови. Выделяется однократно при определении нескольких показателей. | ||
3. Молекулярное профилирование опухолей
| Исследуемый маркер | Лекарственное средство | Вид опухоли | Метод определения |
|---|---|---|---|
|
Мутации в генеBRAF (15 экзон) |
Dabrafenib, Vemurafenib, Trametinib, Cobimetinib | Меланома |
Молекулярное секвенирование |
| Cetuximab, Panitumumab | Колоректальный рак | ||
|
Мутации в генеEGFR (18, 19, 20, 21 экзоны) Erlotinib, Gefitinib, Afatinib, Osimertinib НМРЛ |
Erlotinib, Gefitinib, Afatinib, Osimertinib, Dacomitinib | Немелкоклеточный рак легкого |
Молекулярное секвенирование |
|
Мутации в гене KRAS (2, 3, 4 экзоны) |
Cetuximab, Panitumumab | Колоректальный рак |
Молекулярное секвенирование |
| Erlotinib, Gefitinib, Afatinib, Osimertinib, Dacomitinib | Немелкоклеточный рак легкого | ||
|
Мутации в генеNRAS (2, 3, 4 экзоны) |
Cetuximab, Panitumumab | Колоректальный рак |
Молекулярное секвенирование |
|
Мутации в гене cKIT (9, 11, 13, 17 экзоны) |
Imatinib, Sunitinib, Sorafenib | Гастроинтестинальные опухоли |
Молекулярное секвенирование |
|
Мутации в генеPDGFRA (12, 18 экзоны) |
Imatinib | Гастроинтестинальные опухоли |
Молекулярное секвенирование |
|
Мутации в генеIDH1/2 (4 экзон) |
Temozolomide, Dacarbazine | Опухоли головного мозга |
Молекулярное секвенирование |
|
Мутации в генеRET (16 экзон) |
Vandetanib | Рак щитовидной железы |
Молекулярное секвенирование |
|
Мутации в генеPI3K (9, 20 экзоны) |
Everolimus, Temsirolimus | Рак молочной железы |
Молекулярное секвенирование |
| Колоректальный рак | |||
| Немелкоклеточный рак легкого | |||
|
Мутации в гене HER2 (20 экзон) |
Trastuzumab, Lapatinib | Немелкоклеточный рак легкого |
Молекулярное секвенирование |
| Микросателлитный статус (MSI) | 5-fluorouracil | Колоректальный рак | Фрагментный анализ |
| Pembrolizumab,Nivolumab | |||
| Метилирование гена MGMT | Temozolomide, Dacarbazine | Опухоли головного мозга | ПЦР |
| Мутации в генахBRCA1/BRCA2 | Сarboplatin, Сisplatin, Oxaliplatin | Рак молочной железы | ПЦР |
| Рак яичников | |||
| Olaparib, Iniparib | Рак яичников | ||
| Полиморфизмы гена UGT1A1 (промоторный регион) | Irinotecan (токсичность) | Колоректальный рак |
Молекулярное секвенирование |
| Полиморфизмы гена DPYD (13, 22 экзоны/13 интрон) | Fluorouracil (токсичность) | Колоректальный рак |
Молекулярное секвенирование |
| Выделение ДНК из опухолевой ткани. Выделяется однократно при определении нескольких показателей. | |||
| Транслокация гена ALK | Crizotinib, Ceritinib, Alectinib, Brigatinib | Немелкоклеточный рак легкого | FISH |
| Pemetrexed | |||
| Транслокация гена ROS1 | Crizotinib, Ceritinib | Немелкоклеточный рак легкого | FISH |
| Амплификации гена MET | Erlotinib, Gefitinib, Afatinib, Osimertinib, Dacomitinib | Немелкоклеточный рак легкого |
|
|
Амплификация гена HER-2/neu |
Trastuzumab, Lapatinib, Pertuzumab, TDM-1 | Рак молочной железы | FISH |
| Cetuximab, Panitumumab | Колоректальный рак | ||
| Palbociclib | Рак молочной железы | ||
| Амплификация гена CCND1 | Tamoxifen | Рак молочной железы | FISH |
| Амплификация гена CDK4 | Palbociclib | Липосаркома | FISH |
4. Дифференциальная диагностика онкологических заболеваний
| Исследуемый маркер | Вид опухоли | Метод определения |
|---|---|---|
| Транслокация (8,14)(q24;q32) | Дифференциальная диагностика лимфомы Беркитта | FISH |
| Транслокация (11,14)(q13;q32) | Дифференциальная диагностика лимфомы мантийной зоны | FISH |
| Транслокация (14,18)(q32;q21) | Дифференциальная диагностика фолликулярной лимфомы | FISH |
| Делеция 1p36 | Дифференциальная диагностика фолликулярной лимфомы низкой степени злокачественности | FISH |
| Транслокация (14,18)(q32;q21) | Дифференциальная диагностика Мальт-лимфомы | FISH |
| Транслокация (11,18)(q22;q21) | Дифференциальная диагностика Мальт-лимфомы | FISH |
| Перестроек генов MYC/Bcl2/ Bcl6 | Дифференциальная диагностика В-клеточных лимфом (double-hit, triple-hit) | FISH |
| Аберрация 11q | Дифференциальная диагностика Беркиттоподобной лимфомы | FISH |
| Перестройка гена IRF4 | Дифференциальная диагностика В-крупноклеточной лимфомы с перестройкой гена IRF4 | FISH |
| Делеция гена TP53/ изохромосома i (17q) | Дифференциальная диагностика хронического лимфоцитарного лейкоза/ лимфомы из малых лимфоцитов | FISH |
| Делеция гена D13S319 (13q14.2) | Дифференциальная диагностика хронического лимфоцитарного лейкоза/ лимфомы из малых лимфоцитов | FISH |
| Перестройка гена ewsr1 | Дифференциальная диагностика саркомы Юинга | FISH |
| Перестройка гена SS18 | Дифференциальная диагностика синовиальной саркомы | FISH |
| Перестройка гена FOXO1 | Дифференциальная диагностика альвеолярного подтипа рабдомиосаркомы | FISH |
| Перестройка гена FUS | Дифференциальная диагностика фибромиксоидной саркомы низкой степени злокачественности | FISH |
| Перестройка гена DDIT3 | Дифференциальная диагностика миксоидной липосаркомы | FISH |
| Перестройка гена MDM2 | Дифференциальная диагностика дедифференцированной липосаркомы | FISH |
| Транслокация COL1A1/PDGFB | Дифференциальная диагностика дерматофибросаркомы | FISH |
| Перестройка гена Myb | Дифференциальная диагностика аденокистозной карциномы | FISH |
| Делеция генов 1p36 и 19q13 | Дифференциальная диагностика и определение прогноза глиальных опухолей | FISH |
| Мутации в генах IDH1/2 | Дифференциальная диагностика и определение прогноза глиальных опухолей | ПЦР |
| Молекулярное секвенирование |
5. Диагностика хронических Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний
| Исследуемый маркер | Ассоциированные состояния | Метод определения |
|---|---|---|
|
JAK2 (12 и 14 экзоны) |
Истинная полицитемия Эссенциальная тромбоцитемия Идиопатический миелофиброз |
Молекулярное секвенирование |
|
CALR (9 экзон) |
Эссенциальная тромбоцитемия
Идиопатический миелофиброз |
Молекулярное секвенирование |
|
MPL (10 экзон) |
Эссенциальная тромбоцитемия
Идиопатический миелофиброз |
|
| Выделение ДНК из крови. Выделяется однократно при определении нескольких показателей. | ||
6. Оценка иммунного статуса
| Исследуемый маркер | Метод определения |
|---|---|
| Определение линейной принадлежности, субпопуляций и функциональной активности Т- и В-лимфоцитовс использованием моноклональных антител (клеточный иммунитет) | Проточная цитометрия |
| Иммунофенотипирование лимфопролиферативных заболеваний | Проточная цитометрия |
7. Диагностика аутоиммунных состояний
| Исследуемый маркер | Метод определения |
|---|---|
| Определение легких цепей иммуноглобулинов Ig/L, тип каппа | Нефелометрия |
| Определение легких цепей иммуноглобулинов Ig/L, тип лямбда | Нефелометрия |
| Определение секреторного иммуноглобулина G (единичное) | Нефелометрия |
| Определение секреторного иммуноглобулина G4 | Нефелометрия |
| Определение секреторного иммуноглобулина А | Нефелометрия |
| Определение секреторного иммуноглобулина М | Нефелометрия |
| Определение секреторного иммуноглобулина Е | Нефелометрия |
| Определение компонента комплемента C3c | Нефелометрия |
| Определение компонента комплемента C4 | Нефелометрия |
| Антитела IgG к печеночно-почечным микросомам (аутоиммунный гепатит тип 2) (LKM-1) | ИФА |
| Антитела IgG к М-2 антигену митохондрий в сыворотке крови (первичный билиарный цирроз) | ИФА |
| Антитела к протеиназе-3 | ИФА |
| Антитела к миелопероксидазе | ИФА |
| Антитела к внутреннему фактору | ИФА |
| АнтителаIgА /IgG к деамидированным пептидам глиадина | ИФА |
| АнтителаIgА/ IgG к тканевой трансглутаминазе | ИФА |
| АнтителаIgM /IgG к комплексу кардиолипин-бета-2-гликопротеину 1 | ИФА |
| АнтителаIgM /IgG к бета-2-гликопротеину 1 | ИФА |
| АнтителаIgG к к протеину гломерулярной базальной мембраны (GBM) | ИФА |
| Антитела IgG к 8 клеточным и ядерным антигенам (скрининг) в сыворотке человека: (ANA-8s) - U1-snRNP 70 кДл, SS-B, SS-A 60/52 кДл, Scl-70, Cenp-B, Jo-1, комплекс snRNP (snRNP/Sm), Sm. | ИФА |
| Аутоантитела к экстракту НЕР2 клеток, обогащенных ядерными антигенами (dsDNA, SS-B, SS-A 60/52 кДл, Scl-70, Jo-1, snRNP-complex (snRNP/Sm), Sm) | ИФА |
| Антитела IgG к 70 кДл фрагменту ДНК-топоизомеразы (Scl-70) (антигену склеродермы) | ИФА |
| Антитела IgА к SACCHAROMYCES CEREVISIAE (ASCA) (болезнь Крона) | ИФА |
| Антитела IgG к SACCHAROMYCES CEREVISIAE (ASCA) (болезнь Крона) | ИФА |
| АнтителаIgG/ IgM ревматоидные факторы (ревматоидный артрит) | ИФА |
| АнтителаIgG к цитруллиновому пептиду (ревматоидный артрит) | ИФА |
| АнтителаIgG к двухцепочечной ДНК | ИФА |
| АнтителаIgМ к двухцепочечной ДНК | ИФА |
8. Диагностика вирусных инфекций
| Исследуемый маркер | Метод определения |
|---|---|
| HBs-антиген (скрининг) | ИФА |
| HBs-антиген (подтверждающий) | ИФА |
| Антитела к HBs-антигену | ИФА |
| Антитела IgM/IgG к HCV (скрининг)/ (подтверждающий) | ИФА |
| Антитела к индивидуальным белкам вируса гепатита С (core, NS3, NS4, NS5) | ИФА |
| Антитела класса IgM/IgG к вирусу клещевого энцефалита | ИФА |
| Определение ДНК вируса гепатита В (HBV) (качественный) | ПЦР |
| Определение ДНК вируса гепатита В (HBV) (количественный) | ПЦР |
| Определение ДНК вируса гепатита С (HСV) (качественный)/(количественный) | ПЦР |
| Выявление и дифференциация генотипов 1a, 1b, 2, 3а, 4, 5а, 6 HCV | ПЦР |
| Антитела IgM/IgG к вирусу простого герпеса (HSV)I-II | ИФА |
| Антитела IgG к вирусу простого герпеса (HSV) HSV6 | ИФА |
| Антитела IgG к цитомегаловирусу (CMV) | ИФА |
| Антитела VCAIgG/IgM; EBNAIgG; EarlyAntigenIgM/IgG к Эпштейна-Барр вирусу (EBV) | ИФА |
| Антитела IgM/IgG к вирусу краснухи | ИФА |
| Определение ДНК вируса простого герпеса (HSV)I-II | ПЦР |
| Определение ДНК вируса простого герпеса (HSV)6 | ПЦР |
| Определение ДНК цитомегаловируса (CMV) | ПЦР |
| Определение ДН Эпштейна-Барр вируса (EBV) | ПЦР |
|
Генотипирование вируса папилломы человека (HPV) высокого онкогенного риска (16,18,31,33,35,39,45, 52, 56,58,59 типы) |
ПЦР |
|
Количественное определение вирусной нагрузки вируса папилломы человека (HPV) высокого онкогенного риска (16,18,31,33,35,39,45, 52, 56,58,59 типы) |
ПЦР |
| Определение ДНК вируса папилломы человека (HPV) низкого онкогенного риска (6,11 типы) | ПЦР |
| ВыявлениеIgM /IgG к капсидному антигену вируса Эпштейна-Барр (EpsteinBarrVCAIgG) | ИФА |
| Выявление IgG к ядерному антигену вируса Эпштейна-Барр(EpsteinBarrEBNAIgG) | ИФА |
| Выявление IgМ / IgG к ранним антигенам вируса Эпштейна-Барр (EpsteinBarrEarlyAntigen) | ИФА |
| АнтителаIgМ / IgG к вирусу кори | ИФА |
9. Диагностика бактериальных инфекций
| Исследуемый маркер | Метод определения |
|---|---|
| Антитела IgМ/IgG к Хламидия трахоматис | ИФА |
| Антитела класса G к главному белку наружной мембраны (MOMP) и плазмидному белку Pgp3 Chlamydiatrachomatis | ИФА |
| Антитела класса G к белку теплового шока (HSP60) Chlamydiatrachomatis | ИФА |
| Антитела IgМ/IgG к Хламидия пневмонии | ИФА |
| Антитела IgМ/IgG к Микоплазма пневмонии | ИФА |
| Антитела к CagА-антигену Хеликобактерпилори | ИФА |
| Суммарные антитела классов IgM, IgG, IgA к белку CagAHelicobacterpylori | ИФА |
| Антитела IgА/IgG к Хеликобактерпилори | ИФА |
| Суммарные антитела к микобактериям туберкулеза | ИФА |
| Антитела IgА/IgG к Трихомонада вагиналис | ИФА |
| Антитела IgА/IgG к Уреаплазмыуреалитикум | ИФА |
| Антитела IgА/ IgG к Микоплазма гоминис | ИФА |
| Антитела IgМ/IgG к возбудителям иксодовых клещевых боррелиозов (болезнь Лайма) | ИФА |
| Определение ДНК Трихомонады вагиналис | ПЦР |
| Определение ДНК Хламидии трахоматис | ПЦР |
| Определение ДНК Хламидии пневмонии | ПЦР |
| Определение ДНК Уреаплазмыуреалитикум | ПЦР |
| Определение ДНК Ureaplasmа (U. parvum и U. urealyticum) | ПЦР |
| Определение ДНК Уреаплазмыspiecies | ПЦР |
| Определение ДНК Микоплазмы гоминис | ПЦР |
| Определение ДНК Микоплазмы гениталиум | ПЦР |
| Определение ДНК Neisseriagonorrhoeae |
|
| Определение ДНК Микоплазмы пневмонии | ПЦР |
| Определение ДНК Parvovirus B19 | ПЦР |
| Определение рРНКChlamydiatrachomatis | ПЦР |
| Определение рРНКNeisseriagonorrhoeae | ПЦР |
| Определение рРНКMycoplasmagenitalium | ПЦР |
| Определение рРНКTrichomonasvaginalis | ПЦР |
| Определение ДНК метициллин-чувствительного и метициллин-резистентного Staphylococcusaureus, метициллин-резистентных коагулазонегативныхStaphylococcusspp. | ПЦР |
| Определение ДНК Pseudomonasaeruginosa | ПЦР |
|
Диагностика бактериального вагиноза (Gardnerellavaginalis, Atopobiumvaginae, Lactobacillusspp., Bacteria) |
ПЦР |
|
Диагностика аэробного вагинита (Enterobacteriaceae, Streptococcusspp., Staphylococcusspp., Lactobacillusspp.) |
ПЦР |
|
Диагностикавульвовагинальногокандидоза (Candida albicans, Candida glabrata, Candida krusei, Candida tropicalis /Candida parapsilosis) |
ПЦР |
| Определение ДНК бактерий рода Шигелла (Shigellaspp.) и энтероинвазивных E. coli (EIEC), Сальмонелла (Salmonellaspp.), термофильных Кампилобактерий (Campylobacterspp.) | ПЦР |
10. Диагностика заболеваний, вызванных паразитами, простейшими, грибами
| Исследуемый маркер | Метод определения |
|---|---|
| АнтителаIgМ /IgG к Трихинелле | ИФА |
| Антитела IgG к Токсокаре | ИФА |
| Антитела IgG к Аскаридам | ИФА |
| АнтителаIgМ/IgG к Описторхису | ИФА |
| Антитела IgG к Эхинококку | ИФА |
| Выявление антигена эхинококка | ИФА |
| Антитела IgМ/IgG к Токсоплазме | ИФА |
| Суммарные антитела к Лямблии | ИФА |
| Антитела IgМ к Лямблии | ИФА |
| Антитела IgG к грибам рода Candida | ИФА |
| Антитела IgG к грибам рода Aspergillus | ИФА |
| Определение ДНК Токсоплазмы гондии | ПЦР |
| Определение ДНК Кандиды альбиканс | ПЦР |
11. Определение функционального состояния щитовидной железы
| Исследуемый маркер | Метод определения |
|---|---|
| Тиреотропный гормон (тиротропин, тиреотропин) | ИФА, РИА |
| Т4 общий | ИФА, РИА |
| Т4 свободный | ИФА, РИА |
| Т3 общий | ИФА, РИА |
| Т3 свободный | ИФА, РИА |
| АТ-ТПО (антитела к тиреоиднойпероксидазе) | ИФА, РИА |
| АТ-ТГ (антитела к тиреоглобулину) | ИФА, РИА |
| Кальцитонин | ИФА |
| T-Uptake (Тироксин связывающая способность сыворотки или плазмы человека) | ИФА |
| ТГ (тиреоглобулин) | ИФА, РИА |
12. Определение функционального состояния гормональной регуляции репродуктивной системы
| Исследуемый маркер | Метод определения |
|---|---|
| Прогестерон | ИФА, РИА |
| Пролактин | ИФА, РИА |
| Тестостерон | ИФА, РИА |
| Эстрадиол | ИФА, РИА |
| Лютеинизирующий гормон (ЛГ) | ИФА, РИА |
| Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) | ИФА, РИА |
| Антимюллеров гормон (АМГ) | ИФА |
13. Определение функционального состояния гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы
| Исследуемый маркер | Метод определения |
|---|---|
| Кортизол | ИФА, РИА |
| ACTH (определение адренокортикотропного гормона) | ИФА, РИА |
| DHEA -S | ИФА, РИА |
15. Определение опухолевых маркеров
| Исследуемый маркер | Метод определения |
|---|---|
| Антиген плоскоклеточной карциномы (SCC) | ИФА |
| CEA | ИФА |
| CA 125 | ИФА |
| HE4 (с расчетом индекса ROMA) | ИФА |
| ПСА | ИФА |
| ПСА свободный | ИФА |
| ХГЧ | ИФА |
| свободный β-ХГЧ | ИФА |
| Ферритин | ИФА |
| NSE | ИФА |
| S 100 | ИФА |
| Cyfra-21-1 | ИФА |
| СА 72-4 | ИФА |
| АФП | ИФА |
| СА 19-9 | ИФА |
| СА 15-3 | ИФА |
| Пепсиноген 1, Пепсиноген 2, Пепсиноген 1/Пепсиноген 2 | ИФА |
16. Диагностика анемий
| Исследуемый маркер | Метод определения |
|---|---|
| Витамин В12 | ИФА |
| Ферритин | ИФА |
| Фолат | ИФА |
17. Диагностика остеопороза
| Исследуемый маркер | Метод определения |
|---|---|
| Паратгормон (1-84) | ИФА |
| Общий витамин D | ИФА |
| Остеокальцин | ИФА |
| B-CrossLaps | ИФА |
| N-термальный пропептидпроколлагена 1 типа | ИФА |