Исследования наследственных рисков

Перечень исследований

1. Оценка наследственных рисков развития онкологических заболеваний

Исследуемый маркер Ассоциированные заболевания Метод определения
BRCA1/BRCA2 Рак молочной железы у женщин
Рак яичников
Рак грудной железы у мужчин
Рак предстательной железы
Рак поджелудочной железы
Рак толстой кишки
Меланома
ПЦР
Молекулярное
секвенирование
CHEK2 Рак молочной железы у женщин
Рак яичников
Молекулярное
секвенирование
ТР53 Синдром Ли-Фраумени: (рак молочной железы, саркомы мягких тканей, остеосаркомы, опухоли головного мозга, опухоли коры надпочечников, рак яичников) Молекулярное
секвенирование
АРС Семейный аденоматозный полипоз (множественные полипы ЖКТ) Молекулярное
секвенирование
MUTYH MUTYH-ассоциированный полипоз (множественные полипы ЖКТ) Молекулярное
секвенирование
SMAD4 Ювенильный полипозный синдром(множественные полипы ЖКТ в раннем возрасте, кожно-слизистые телеангиоэктазии, сердечно-легочные и другие аномалии) Молекулярное
секвенирование
STK11 Синдром Пейтца-Егерса: (гамартомы ЖКТ, меланиновая пигментация кожи и слизистых, рак щитовидной железы, злокачественные опухоли ЖКТ, органов репродуктивной системы, поджелудочной железы) Молекулярное
секвенирование
PTEN Синдром Коудена: (множественные гамартомы ЖКТ, рак щитовидной железы, рак молочной железы, поражение кожи и слизистых оболочек, доброкачественные опухоли органов репродуктивной системы, макроцефалия, задержка умственного развития) Молекулярное
секвенирование
REТ Семейный медуллярный рак щитовидной железы Синдром множественных эндокринных неоплазий (МЭН) Молекулярное
секвенирование
VHL Наследственный рак почки Молекулярное
секвенирование
CDKN2A Наследственная меланома Молекулярное
секвенирование
Выделение ДНК из крови. Выделяется однократно при определении нескольких показателей.

2. Оценка наследственных рисков развитиянеонкологических заболеваний

Исследуемый маркер Ассоциированные состояния Метод определения
UGT1A1 Синдром Жильбера
(повышение уровня билирубина)
Молекулярное
секвенирование
Ген V фактора свертывания Венозные тромбозы (инсульты, инфаркты)
Невынашивание беременности
Дефицит фолиевой кислоты (пороки развития плода)
ПЦР
Ген протромбина ПЦР
MTHFR ПЦР
HFE Гемохроматоз Молекулярное
секвенирование
ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова Молекулярное
секвенирование
Выделение ДНК из крови. Выделяется однократно при определении нескольких показателей.

3. Молекулярное профилирование опухолей

Исследуемый маркер Лекарственное средство Вид опухоли Метод определения
Мутации в генеBRAF
(15 экзон)
Dabrafenib, Vemurafenib, Trametinib, Cobimetinib Меланома Молекулярное
секвенирование
Cetuximab, Panitumumab Колоректальный рак
Мутации в генеEGFR
(18, 19, 20, 21 экзоны) Erlotinib, Gefitinib, Afatinib, Osimertinib НМРЛ
Erlotinib, Gefitinib, Afatinib, Osimertinib, Dacomitinib Немелкоклеточный рак легкого Молекулярное
секвенирование
Мутации в гене KRAS
(2, 3, 4 экзоны)
Cetuximab, Panitumumab Колоректальный рак Молекулярное
секвенирование
Erlotinib, Gefitinib, Afatinib, Osimertinib, Dacomitinib Немелкоклеточный рак легкого
Мутации в генеNRAS
(2, 3, 4 экзоны)
Cetuximab, Panitumumab Колоректальный рак Молекулярное
секвенирование
Мутации в гене cKIT
(9, 11, 13, 17 экзоны)
Imatinib, Sunitinib, Sorafenib Гастроинтестинальные опухоли Молекулярное
секвенирование
Мутации в генеPDGFRA
(12, 18 экзоны)
Imatinib Гастроинтестинальные опухоли Молекулярное
секвенирование
Мутации в генеIDH1/2
(4 экзон)
Temozolomide, Dacarbazine Опухоли головного мозга Молекулярное
секвенирование
Мутации в генеRET
(16 экзон)
Vandetanib Рак щитовидной железы Молекулярное
секвенирование
Мутации в генеPI3K
(9, 20 экзоны)
Everolimus, Temsirolimus Рак молочной железы Молекулярное
секвенирование
Колоректальный рак
Немелкоклеточный рак легкого
Мутации в гене HER2
(20 экзон)
Trastuzumab, Lapatinib Немелкоклеточный рак легкого Молекулярное
секвенирование
Микросателлитный статус (MSI) 5-fluorouracil Колоректальный рак Фрагментный анализ
Pembrolizumab,Nivolumab
Метилирование гена MGMT Temozolomide, Dacarbazine Опухоли головного мозга ПЦР
Мутации в генахBRCA1/BRCA2 Сarboplatin, Сisplatin, Oxaliplatin Рак молочной железы ПЦР
Рак яичников
Olaparib, Iniparib Рак яичников
Полиморфизмы гена UGT1A1 (промоторный регион) Irinotecan (токсичность) Колоректальный рак Молекулярное
секвенирование
Полиморфизмы гена DPYD (13, 22 экзоны/13 интрон) Fluorouracil (токсичность) Колоректальный рак Молекулярное
секвенирование
Выделение ДНК из опухолевой ткани. Выделяется однократно при определении нескольких показателей.
Транслокация гена ALK Crizotinib, Ceritinib, Alectinib, Brigatinib Немелкоклеточный рак легкого FISH
Pemetrexed
Транслокация гена ROS1 Crizotinib, Ceritinib Немелкоклеточный рак легкого FISH
Амплификации гена MET Erlotinib, Gefitinib, Afatinib, Osimertinib, Dacomitinib Немелкоклеточный рак легкого
Амплификация гена
HER-2/neu 
Trastuzumab, Lapatinib, Pertuzumab, TDM-1 Рак молочной железы FISH
Cetuximab, Panitumumab Колоректальный рак
Palbociclib Рак молочной железы
Амплификация гена CCND1 Tamoxifen Рак молочной железы FISH
Амплификация гена CDK4 Palbociclib Липосаркома FISH

4. Дифференциальная диагностика онкологических заболеваний

Исследуемый маркер Вид опухоли Метод определения
Транслокация (8,14)(q24;q32) Дифференциальная диагностика лимфомы Беркитта FISH
Транслокация (11,14)(q13;q32) Дифференциальная диагностика лимфомы мантийной зоны FISH
Транслокация (14,18)(q32;q21) Дифференциальная диагностика фолликулярной лимфомы FISH
Делеция 1p36 Дифференциальная диагностика фолликулярной лимфомы низкой степени злокачественности FISH
Транслокация (14,18)(q32;q21) Дифференциальная диагностика Мальт-лимфомы  FISH
Транслокация (11,18)(q22;q21) Дифференциальная диагностика Мальт-лимфомы FISH
Перестроек генов MYC/Bcl2/ Bcl6 Дифференциальная диагностика В-клеточных лимфом (double-hit, triple-hit) FISH
Аберрация 11q Дифференциальная диагностика Беркиттоподобной лимфомы FISH
Перестройка гена IRF4 Дифференциальная диагностика В-крупноклеточной лимфомы с перестройкой гена IRF4 FISH
Делеция гена TP53/ изохромосома i (17q) Дифференциальная диагностика хронического лимфоцитарного лейкоза/ лимфомы из малых лимфоцитов FISH
Делеция гена D13S319 (13q14.2) Дифференциальная диагностика хронического лимфоцитарного лейкоза/ лимфомы из малых лимфоцитов FISH
Перестройка гена ewsr1 Дифференциальная диагностика саркомы Юинга FISH
Перестройка гена SS18 Дифференциальная диагностика синовиальной саркомы FISH
Перестройка гена FOXO1 Дифференциальная диагностика альвеолярного подтипа рабдомиосаркомы FISH
Перестройка гена FUS Дифференциальная диагностика фибромиксоидной саркомы низкой степени злокачественности FISH
Перестройка гена DDIT3 Дифференциальная диагностика миксоидной липосаркомы FISH
Перестройка гена MDM2 Дифференциальная диагностика дедифференцированной липосаркомы FISH
Транслокация COL1A1/PDGFB Дифференциальная диагностика дерматофибросаркомы FISH
Перестройка гена Myb Дифференциальная диагностика аденокистозной карциномы FISH
Делеция генов 1p36 и 19q13 Дифференциальная диагностика и определение прогноза глиальных опухолей FISH
Мутации в генах IDH1/2 Дифференциальная диагностика и определение прогноза глиальных опухолей ПЦР
Молекулярное секвенирование

5. Диагностика хронических Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний

Исследуемый маркер Ассоциированные состояния Метод определения
JAK2
(12 и 14 экзоны)
Истинная полицитемия
Эссенциальная тромбоцитемия
Идиопатический миелофиброз
Молекулярное
секвенирование
CALR
(9 экзон)
Эссенциальная тромбоцитемия
Идиопатический миелофиброз
Молекулярное
секвенирование
MPL
(10 экзон)
Эссенциальная тромбоцитемия
Идиопатический миелофиброз

Выделение ДНК из крови. Выделяется однократно при определении нескольких показателей.

6. Оценка иммунного статуса

Исследуемый маркер Метод определения
Определение линейной принадлежности, субпопуляций и функциональной активности Т- и В-лимфоцитовс использованием моноклональных антител (клеточный иммунитет) Проточная цитометрия
Иммунофенотипирование лимфопролиферативных заболеваний  Проточная цитометрия

7. Диагностика аутоиммунных состояний

Исследуемый маркер Метод определения
Определение легких цепей иммуноглобулинов Ig/L, тип каппа Нефелометрия
Определение легких цепей иммуноглобулинов Ig/L, тип лямбда  Нефелометрия
Определение секреторного иммуноглобулина G (единичное) Нефелометрия
Определение секреторного иммуноглобулина G4 Нефелометрия
Определение секреторного иммуноглобулина А  Нефелометрия
Определение секреторного иммуноглобулина М  Нефелометрия
Определение секреторного иммуноглобулина Е  Нефелометрия
Определение компонента комплемента C3c  Нефелометрия
Определение компонента комплемента C4  Нефелометрия
Антитела IgG к печеночно-почечным микросомам (аутоиммунный гепатит тип 2) (LKM-1) ИФА
Антитела IgG к М-2 антигену митохондрий в сыворотке крови (первичный билиарный цирроз) ИФА
Антитела к протеиназе-3 ИФА
Антитела к миелопероксидазе ИФА
Антитела к внутреннему фактору ИФА
АнтителаIgА /IgG к деамидированным пептидам глиадина ИФА
АнтителаIgА/ IgG к тканевой трансглутаминазе ИФА
АнтителаIgM /IgG к комплексу кардиолипин-бета-2-гликопротеину 1  ИФА
АнтителаIgM /IgG к бета-2-гликопротеину 1 ИФА
АнтителаIgG к к протеину гломерулярной базальной мембраны (GBM)  ИФА
Антитела IgG к 8 клеточным и ядерным антигенам (скрининг) в сыворотке человека: (ANA-8s) - U1-snRNP 70 кДл, SS-B, SS-A 60/52 кДл, Scl-70, Cenp-B, Jo-1, комплекс snRNP (snRNP/Sm), Sm.  ИФА
Аутоантитела к экстракту НЕР2 клеток, обогащенных ядерными антигенами (dsDNA, SS-B, SS-A 60/52 кДл, Scl-70, Jo-1, snRNP-complex (snRNP/Sm), Sm) ИФА
Антитела IgG к 70 кДл фрагменту ДНК-топоизомеразы (Scl-70) (антигену склеродермы) ИФА
Антитела IgА к SACCHAROMYCES CEREVISIAE (ASCA) (болезнь Крона) ИФА
Антитела IgG к SACCHAROMYCES CEREVISIAE (ASCA) (болезнь Крона) ИФА
АнтителаIgG/ IgM ревматоидные факторы (ревматоидный артрит) ИФА
АнтителаIgG к цитруллиновому пептиду (ревматоидный артрит) ИФА
АнтителаIgG к двухцепочечной ДНК  ИФА
АнтителаIgМ к двухцепочечной ДНК  ИФА

8. Диагностика вирусных инфекций

Исследуемый маркер Метод определения
HBs-антиген (скрининг) ИФА
HBs-антиген (подтверждающий) ИФА
Антитела к HBs-антигену ИФА
Антитела IgM/IgG к HCV (скрининг)/ (подтверждающий) ИФА
Антитела к индивидуальным белкам вируса гепатита С (core, NS3, NS4, NS5) ИФА
Антитела класса IgM/IgG к вирусу клещевого энцефалита ИФА
Определение ДНК вируса гепатита В (HBV) (качественный) ПЦР
Определение ДНК вируса гепатита В (HBV) (количественный) ПЦР
Определение ДНК вируса гепатита С (HСV) (качественный)/(количественный) ПЦР
Выявление и дифференциация генотипов 1a, 1b, 2, 3а, 4, 5а, 6 HCV ПЦР
Антитела IgM/IgG к вирусу простого герпеса (HSV)I-II ИФА
Антитела IgG к вирусу простого герпеса (HSV) HSV6 ИФА
Антитела IgG к цитомегаловирусу (CMV) ИФА
Антитела VCAIgG/IgM; EBNAIgG; EarlyAntigenIgM/IgG к Эпштейна-Барр вирусу (EBV) ИФА
Антитела IgM/IgG к вирусу краснухи ИФА
Определение ДНК вируса простого герпеса (HSV)I-II ПЦР
Определение ДНК вируса простого герпеса (HSV)6 ПЦР
Определение ДНК цитомегаловируса (CMV) ПЦР
Определение ДН Эпштейна-Барр вируса (EBV) ПЦР
Генотипирование вируса папилломы человека (HPV) высокого онкогенного риска
(16,18,31,33,35,39,45, 52, 56,58,59 типы)
ПЦР
Количественное определение вирусной нагрузки вируса папилломы человека (HPV) высокого онкогенного риска
(16,18,31,33,35,39,45, 52, 56,58,59 типы)
ПЦР
Определение ДНК вируса папилломы человека (HPV) низкого онкогенного риска (6,11 типы) ПЦР
ВыявлениеIgM /IgG к капсидному антигену вируса Эпштейна-Барр (EpsteinBarrVCAIgG) ИФА
Выявление IgG к ядерному антигену вируса Эпштейна-Барр(EpsteinBarrEBNAIgG) ИФА
Выявление IgМ / IgG к ранним антигенам вируса Эпштейна-Барр (EpsteinBarrEarlyAntigen)  ИФА
АнтителаIgМ / IgG к вирусу кори ИФА

9. Диагностика бактериальных инфекций

Исследуемый маркер Метод определения
Антитела IgМ/IgG к Хламидия трахоматис ИФА
Антитела класса G к главному белку наружной мембраны (MOMP) и плазмидному белку Pgp3 Chlamydiatrachomatis ИФА
Антитела класса G к белку теплового шока (HSP60) Chlamydiatrachomatis ИФА
Антитела IgМ/IgG к Хламидия пневмонии ИФА
Антитела IgМ/IgG к Микоплазма пневмонии ИФА
Антитела к CagА-антигену Хеликобактерпилори ИФА
Суммарные антитела классов IgM, IgG, IgA к белку CagAHelicobacterpylori ИФА
Антитела IgА/IgG к Хеликобактерпилори ИФА
Суммарные антитела к микобактериям туберкулеза ИФА
Антитела IgА/IgG к Трихомонада вагиналис ИФА
Антитела IgА/IgG к Уреаплазмыуреалитикум ИФА
Антитела IgА/ IgG к Микоплазма гоминис ИФА
Антитела IgМ/IgG к возбудителям иксодовых клещевых боррелиозов (болезнь Лайма) ИФА
Определение ДНК Трихомонады вагиналис ПЦР
Определение ДНК Хламидии трахоматис ПЦР
Определение ДНК Хламидии пневмонии ПЦР
Определение ДНК Уреаплазмыуреалитикум ПЦР
Определение ДНК Ureaplasmа (U. parvum и U. urealyticum) ПЦР
Определение ДНК Уреаплазмыspiecies ПЦР
Определение ДНК Микоплазмы гоминис ПЦР
Определение ДНК Микоплазмы гениталиум ПЦР
Определение ДНК Neisseriagonorrhoeae
Определение ДНК Микоплазмы пневмонии ПЦР
Определение ДНК Parvovirus B19 ПЦР
Определение рРНКChlamydiatrachomatis ПЦР
Определение рРНКNeisseriagonorrhoeae ПЦР
Определение рРНКMycoplasmagenitalium ПЦР
Определение рРНКTrichomonasvaginalis ПЦР
Определение ДНК метициллин-чувствительного и метициллин-резистентного Staphylococcusaureus, метициллин-резистентных коагулазонегативныхStaphylococcusspp. ПЦР
Определение ДНК Pseudomonasaeruginosa ПЦР
Диагностика бактериального вагиноза
(Gardnerellavaginalis, Atopobiumvaginae, Lactobacillusspp., Bacteria)
ПЦР
Диагностика аэробного вагинита
(Enterobacteriaceae, Streptococcusspp., Staphylococcusspp., Lactobacillusspp.)
ПЦР
Диагностикавульвовагинальногокандидоза
(Candida albicans, Candida glabrata, Candida krusei, Candida tropicalis /Candida parapsilosis)
ПЦР
Определение ДНК бактерий рода Шигелла (Shigellaspp.) и энтероинвазивных E. coli (EIEC), Сальмонелла (Salmonellaspp.), термофильных Кампилобактерий (Campylobacterspp.) ПЦР

10. Диагностика заболеваний, вызванных паразитами, простейшими, грибами

Исследуемый маркер Метод определения
АнтителаIgМ /IgG к Трихинелле ИФА
Антитела IgG к Токсокаре ИФА
Антитела IgG к Аскаридам ИФА
АнтителаIgМ/IgG к Описторхису ИФА
Антитела IgG к Эхинококку ИФА
Выявление антигена эхинококка ИФА
Антитела IgМ/IgG к Токсоплазме ИФА
Суммарные антитела к Лямблии ИФА
Антитела IgМ к Лямблии ИФА
Антитела IgG к грибам рода Candida ИФА
Антитела IgG к грибам рода Aspergillus ИФА
Определение ДНК Токсоплазмы гондии ПЦР
Определение ДНК Кандиды альбиканс ПЦР

11. Определение функционального состояния щитовидной железы

Исследуемый маркер Метод определения
Тиреотропный гормон (тиротропин, тиреотропин) ИФА, РИА
Т4 общий  ИФА, РИА
Т4 свободный ИФА, РИА
Т3 общий  ИФА, РИА
Т3 свободный ИФА, РИА
АТ-ТПО (антитела к тиреоиднойпероксидазе) ИФА, РИА
АТ-ТГ (антитела к тиреоглобулину) ИФА, РИА
Кальцитонин ИФА
T-Uptake (Тироксин связывающая способность сыворотки или плазмы человека) ИФА
ТГ (тиреоглобулин) ИФА, РИА

12. Определение функционального состояния гормональной регуляции репродуктивной системы

Исследуемый маркер Метод определения
Прогестерон ИФА, РИА
Пролактин ИФА, РИА
Тестостерон ИФА, РИА
Эстрадиол ИФА, РИА
Лютеинизирующий гормон (ЛГ) ИФА, РИА
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) ИФА, РИА
Антимюллеров гормон (АМГ) ИФА

13. Определение функционального состояния гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы

Исследуемый маркер Метод определения
Кортизол ИФА, РИА
ACTH (определение адренокортикотропного гормона) ИФА, РИА
DHEA -S ИФА, РИА

15. Определение опухолевых маркеров

Исследуемый маркер Метод определения
Антиген плоскоклеточной карциномы (SCC) ИФА
CEA  ИФА
CA 125 ИФА
HE4 (с расчетом индекса ROMA) ИФА
ПСА ИФА
ПСА свободный ИФА
ХГЧ ИФА
свободный β-ХГЧ ИФА
Ферритин ИФА
NSE ИФА
S 100 ИФА
Cyfra-21-1 ИФА
СА 72-4 ИФА
АФП ИФА
СА 19-9 ИФА
СА 15-3 ИФА
Пепсиноген 1, Пепсиноген 2, Пепсиноген 1/Пепсиноген 2 ИФА

16. Диагностика анемий

Исследуемый маркер Метод определения
Витамин В12 ИФА
Ферритин ИФА
Фолат ИФА

17. Диагностика остеопороза

Исследуемый маркер Метод определения
Паратгормон (1-84) ИФА
Общий витамин D ИФА
Остеокальцин ИФА
B-CrossLaps ИФА
N-термальный пропептидпроколлагена 1 типа ИФА
Консультация с врачом не выходя из дома
Ответы практикующего врача на Ваши вопросы.
Консультация с врачом